Tips en venn om denne artikkelen
Viser en utskriftsvennlig versjon av denne artikkelen
GOD JUL!

I disse juletider er det på plass med en liten oppsummering av året som snart er historie. Dessuten må også julehilsener overbringes til små og store over hele landet!

 

 BjelleV.gif Aktiviteten på nettsidene våre har vært noe varierende i år. Det har vært en del mangel på nyhetsstoff, noe undertegnede må ta en del av ansvaret for. Dette skyldes delvis mangel på nyhetsstoff, dels også at det ikke har kommet noen tips fra andre. Håper derfor på mange tips om aktuelle saker fra dere som vi kan legge ut på sidene våre i året som kommer!  BjelleH.gif

Aktiviteten på forumet har variert, men har fortsatt vært brukbar i perioder. Det er uansett nyttig å kunne høre litt om hvordan det står til med de andre barna en gang i blant, og sånn sett fungerer forumet slik vi hadde trodd og håpet på.

 

Ellers var det ei vellykket samling på Frambu også dette året. Mange av MLD-familiene deltok på kurset hele uka, eller var innom på kortere besøk. Det ble også knyttet gode kontakter med de tre andre familiene (med andre diagnoser) som var med på kurset. I tillegg var ett besteforeldrepar fra gruppa vår på besteforeldretreffet på Frambu i juni, og det ble også et høyst uoffisielt treff for noen familier på Trondsletten i løpet av sommeren.

 

I siste halvdel av året ble vi også kjent med nyheten om at vi har fått tre nye tilfeller av MLD i Norge i løpet av kort tid. Dette er triste nyheter, men dessverre en del av virkeligheten. Vi får håpe alle de nye familiene får all hjelp og støtte de trenger i den tøffe tida framover. Med tida håper vi å kunne bli bedre kjent med disse familiene.

 

For tida foregår det en del spennende ting innenfor medisinsk forskning på MLD. De største forhåpningene knytter seg til forsøkene med enzym-erstatning som Zymenex i Danmark er godt i gang med. Det gjøres forsøk på å erstatte enzymet arylsulfatase A (ASA) med et kunstig enzym kalt metazym. Du kan lese mer om disse forsøkene i en tidligere nyhetssak her. Allerede før sommeren var man i gang med fase 2 i kliniske forsøk. Dessverre er disse forsøkene lukket, så det lekker ingen informasjon om det nye enzymet har hatt noen virkning på de syke barna som deltar i forsøket. Parallelt med forsøkene i Danmark forskes det også i USA (Shire Human Genetic Therapies, Boston) med å erstatte enzymet ASA med et tilsvarende enzym. Her er det gjennomført oppløftende forsøk med mus, og kanskje kommer man i gang med kliniske forsøk i løpet av året. I tillegg håper man også å komme i gang med kliniske forsøk med genterapi i Italia på San Rafaelle Telethon Institute i løpet av neste vår. Vi vil komme med nyheter så snart noe informasjon blir frigitt rundt alle disse forsøkene.

 

I tillegg er et nytt internasjonalt register for MLD-pasienter opprettet i Hamburg. Vi kommer tilbake til dette når vi har fått mer informasjon. I september skal det arrangeres en internasjonal MLD-konferanse i USA hvor vi regner med at Torill fra Frambu skal delta. Det blir spennende å høre siste nytt derfra, så Torill er herved oppfordret til å skrive reisebrev!

  

Til slutt vil vi ønske alle våre kjære barn, deres familier og venner, alle assistenter og gode hjelpere og andre som besøker nettsidene våre ei fredfull og trivelig julefeiring. For noen blir dette den første jula uten noen av sine aller kjæreste til stede. En spesiell hilsen til dere, og vit at vi har dere i tankene våre denne jula.

  

GOD JUL ALLE SAMMEN!

Arvid og Per-Gunnar  

      

 nisseslede.gif